[English-Español] DÍA MUNDIAL DE CONCIENTIZACIÓN DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

World Awareness Day Duchenne Muscular Dystrophy
World Awareness Day Duchenne Muscular Dystrophy
September 7 - World Awareness Day Duchenne Muscular Dystrophy
Monday September 7, 2020
September 7th is World Awareness Day Duchenne Muscular Dystrophy.
Duchenne Muscular Dystrophy is a genetic disease linked inheritance chromosome X, caused by a mutation of the dystrophin gene (protein present in skeletal muscle, heart and brain) which causes progressive muscle weakness.
Its annual incidence is approximately 1 in 5,000 live births males.
Clinical manifestations should do suspect this disease are delayed acquisition of gait, difficulty incorporated in the soil and frequent falls in the first 5 years of life associated with gemelar hypertrophy. The late acquisition of speech is a clinical sign present in about 50% of patients, which often goes unnoticed.
Lack of awareness may lead to delay of about 2 years in the diagnostic confirmation.
Get early diagnosis allows the child early access to rights, medical treatment and rehabilitation, and family planning future pregnancies allowed through genetic counseling. The recommended approach for monitoring these patients is interdisciplinary because it is a progressive disease, associated with comorbidities that can be anticipated and thus improve the quality of life.
In our body works a tracking Interdisciplinary Team, alongside professionals in the HIEMI, for all patients with confirmed or suspected diagnosis of Neuromuscular Disease.
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Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne
Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne
7 de septiembre - Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne
lunes 07 de septiembre de 2020
El 7 de septiembre es el Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por una mutación del gen de la distrofina (proteína presente en músculo esquelético, cardiaco y cerebro) lo que provoca debilidad muscular progresiva.
Su incidencia anual aproximada es de 1 cada 5000 recién nacidos vivos varones.
Las manifestaciones clínicas que deben hacer sospechar esta patología son retraso en la adquisición de la marcha, dificultad para incorporarse del suelo y caídas frecuentes en los primeros 5 años de vida asociado a hipertrofia gemelar. La adquisición tardía del habla es un signo clínico presente en cerca del 50% de los pacientes, que suele pasar desapercibida.
La falta de concientización puede llevar a demora de alrededor de 2 años en la confirmación diagnóstica.
Obtener diagnóstico precoz permite al niño acceder de forma temprana a derechos, tratamiento médico y de rehabilitación, Y a la familia le permite planificar futuros embarazos a través de consejería genética. El abordaje recomendado para el seguimiento de estos pacientes es interdisciplinario debido a que es una patología progresiva, con comorbilidades asociadas que se pueden anticipar y así mejorar la calidad de vida.
En nuestro organismo funciona un Equipo Interdisciplinario de seguimiento, junto a profesionales del HIEMI, para todos los pacientes que tengan diagnóstico confirmado o de sospecha de Enfermedad Neuromuscular.
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